Генетики обнаружили ген ахроматопсии — болезни «черно-белого» зрения
Так называемая ахроматопсия, болезнь черно-белого зрения, возникает в результате мутации в гене ATF6, которая ломает светочувствительные белки в колбочках на сетчатке глаза и превращает мир в засвеченную черно-белую фотографию.
Джонатан Лин (Jonathan Lin) и его коллеги из университета Калифорнии в Сан-Диего (США) раскрыли причины развития этой тяжелой наследственной болезни и открыли дорогу для разработки генной терапии для ее подавления, изучив образцы ДНК, которые были получены от членов нескольких семей, страдающих от ахроматопсии.
Подобные исследования проводились и раньше, и в ходе них было выделено пять генов, мутации в которых вызывали ахроматопсию. Проблема заключалась в том, что весомая часть носителей «черно-белого» зрения не обладала ни одной из этих пяти мутаций. Это заставило ученых проверить, какие другие факторы могли быть замешаны в развитии ахроматопсии.
Лин и его коллеги собрали группу из 18 добровольцев, страдавших ахроматопсией и не являвшихся носителями пяти ранее открытых мутаций, собрали пробы их генома и сравнили их между собой. «Семейный» подход позволил ученым понять, какой из двух наборов ДНК, унаследованных от отца и матери, был виноват в развитии ахроматопсии.
Как оказалось, в развитии ахроматопсии был замешан еще один ген – ATF6. В колбочках людей, страдающих от ахроматопсии, работа этого гена нарушена из-за опечатки длиной всего в одну «букву»-нуклеотид, в результате чего они постепенно «засоряются» неправильно собранными молекулами белков и в конечном итоге гибнут или просто перестают работать.
Как считает Лин, подобная поломка не обязательно является бесповоротной, и с ней можно бороться при помощи генной терапии. Подобные эксперименты уже проводятся на мышах.
Источник: NEWS.am Medicine
