Ученые: людей заставляют сквернословить генные мутации
Впервые ученым удалось выделить набор генов, мутации которых приводят к развитию расстройства нервной системы, самым ярким проявлением котором является непроизвольное выкрикивание нецензурной брани — синдрома Туретта, передает Informing со ссылкой на журнал Neuron.
«Мне очень часто приходится сталкиваться с отчаянием самих пациентов и их родственников по той причине, что у нас нет лекарств для лечения синдрома Туретта и понимания того, почему он возникает», — пояснил сотрудник Университета Калифорнии в Сан-Франциско (США) Мэттью Стейт — «Теперь благодаря развитию геномных технологий и плодотворному союзу врачей и генетиков мы сделали большой шаг вперед».
Синдром Туретта — одно из самых широко известных, но при этом почти не изученных заболеваний нервной системы. Передается это нервное расстройство генетическим путем. Страдающие от этого синдрома пациенты ничем не отличаются от обычных людей в интеллекте и поведении, но их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения, а сами они издают странные звуки или выкрикивают ругательства.
Стейт поясняет, что синдром Туретта долгое считался редкой болезнью, но последние исследования генетиков показывают, что на самом деле им страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый, но в менее выраженной форме. Тем не менее на сегодня у медиков нет ни понимания того, как возникает «синдром матершинников», ни способов борьбы с ним.
Мэттью Стейт с коллегами уже около 20 лет пытаются понять, какие гены отвечают за развитие данного заболевания. 4 года назад исследователям удалось сделать первый шаг к решению этой «загадки» — было открыто несколько регионов хромосом, которые связаны с обсессивно-компульсивным расстройством и синдромом Туретта.
Затем ученые сравнили ДНК около трех сотен «троек» — здоровых родителей и их детей, у которых диагностировано данное заболевание. Это позволило исследователям не только найти мутации, связанные с развитием «синдрома матершинника», но и понять, могут ли эти мутации происходить в ДНК ребенка уже после его зачатия.
Выяснилось, что открытые мутации затрагивают около 300 генов, которые «дирижируют» работу мозга и нервных клеток. Порядка 12% случаев развития синдрома Туретта приходится на подобные случайные мутации, а не на «плохую наследственность».
Ученые выделили 4 участка ДНК, повреждение которых больше всего способствует развитию синдрома Туретта. Это гены WWC1, NIPBL, CELSR3 и FN1, и все они контролируют работу памяти, рост мозга эмбриона и взаимодействие нейронов между собой.
По мнению ученых, открытие этих генов приблизит их к пониманию природы «синдрома матершинников» и позволит создать лекарство, подавляющие негативные эффекты этой болезни.
Источник: NEWS.am
