Ученые в ходе исследования выделили гены скорой смерти
Ученые из Великобритании в ходе исследования проанализировали ДНК тысячи пациентов, и выделили гены, отвечающие за развитие редкого смертельного заболевания — легочной артериальной гипертензии.
Группа ученых под руководством Ника Морелла (Nick Morell) из British Heart Foundation провели масштабное исследование, в ходе которого проанализировали ДНК тысячи пациентов с ЛАГ. Было установлено, что развитие данного заболевания связано с мутациями в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 и BMPR2. Два последних гена кодируют синтез рецептора костного морфогенетического белка II типа. Данный белок влияет на формирование костей, рост клеток, образование тканей из стволовых клеток. SOX17 способен влиять на гены, ответственные за развитие эмбриональных тканей. AQP1 регулирует транспорт воды сквозь клеточную мембрану, а ATP13A3 влияет на соотношение катионов и образование АТФ.
Легочная артериальная гипертензия — редкое неизлечимое заболевание, которое встречается у 15-25 людей из миллиона. Для него характерно высокое давление в артериях малого круга кровообращения, что со временем вызывает остановку сердца. Половина людей, страдающих ЛАГ, погибает в течение 5 лет. Ученые надеются, что их следование даст толчок для поиска новых способов лечения данного заболевания.
Источник: VistaNews
