Новые лабораторные тесты могут ускорить диагностику и исследования болезни Паркинсона

Белок альфа-синуклеин «виновен» в возникновении клинической картины болезни Паркинсона. Он образует неправильную форму и накапливается в некоторых областях мозга. Ученые разработали новые тесты, способные обнаруживать следы белка, сообщает CNN. Это может ускорить и облегчить диагностику болезни Паркинсона.

Тест SYNTap, который ищет следы неправильной формы этого белка в спинномозговой жидкости, был только что проверен в рамках Инициативы маркеров прогрессирования болезни Паркинсона. Это большое исследование, проведенное Фондом Майкла Дж. Фокса. Несколько компаний разрабатывают варианты этого типа теста. Он присоединяется к другому тесту под названием Syn-One, который обнаруживает следы белка в коже.

Новые тесты не диагностируют исключительно болезнь Паркинсона, а скорее указывают на группу нарушений, вызванных аномальным скоплением белка альфа-синуклеина. К ним относятся деменция с тельцами Леви и мультисистемная атрофия — редкое заболевание, вызывающее поражение нескольких областей мозга. Болезнь Паркинсона является наиболее распространенным из этих расстройств.

Проблемы диагностики болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона поражает нервную систему и может вызывать такие проблемы, как депрессия, тревога, когнитивные нарушения, нарушение поведения во сне, галлюцинации и потеря обоняния. Это не смертельно, но может иметь серьезные последствия для качества жизни пациента. Точная причина этих симптомов до конца не изучена.

Лабораторный тест, который может сказать врачам, есть ли у кого-то болезнь Паркинсона, является давней целью исследовамий ученых. В настоящее время врачи диагностируют болезнь Паркинсона опираясь на клиническую картину: дрожание, измененную походку, скованность или проблемы с устойчивостью.

Поначалу эти признаки могут быть незаметными, и бывает трудно отличить болезнь Паркинсона от других расстройств, пока клиническая картины не станет явной и не поразит большую часть мозга.

Тесты при болезни Паркинсона

Тесты открывают для нас «новую главу в истории болезни Паркинсона, где мы действительно можем сосредоточиться на биологии», — сказала доктор Кэтлин Постон, профессор неврологии и неврологических наук в Стэнфордском университете, принимавшая участие в исследовании SYNTap-теста.

«Я думаю, что это ускорит наше взаимодействие и клинические испытания и, я надеюсь, позволит нам провести более успешные терапевтические испытания в ближайшие пять лет», — сказала Постон. Тест доступен для врачей, но его надежность не была доказана в крупных клинических исследованиях.

В исследовании, опубликованном в журнале Lancet Neurology, тест SYNTap оказался точным при его проведении у 1100 участников, включая людей с болезнью Паркинсона, людей с генетическими или клиническими факторами риска, которым не был поставлен диагноз, и здоровых людей из контрольной группы.

В целом тест правильно идентифицировал людей с болезнью Паркинсона в 88% случаев и правильно исключал ее в 96% случаев.

«Это показывает, что метод достаточно точен для выявления болезни Паркинсона даже у пациентов, у которых еще нет симптомов», — сказал доктор Эндрю Ко, нейрохирург из Медицинской школы Вашингтонского университета. Он не участвовал в исследовании.

Тест был наиболее точным у людей без каких-либо известных генетических рисков болезни Паркинсона, у которых было выявлено нарушение обоняния. В этой группе тест правильно определил заболевание в 99% случаев. Если у пациента не было потери обоняния, точность падала до 78%.

У людей с наиболее распространенным генетическим риском, мутацией в гене LRRK2, тест правильно выявлял болезнь Паркинсона только в 67% случаев. Это означает, что тест очень хорош для исключения болезни Паркинсона, но он не выявляет некоторых людей, у которых она действительно есть.

«Если вам проведен этот тест, и он был «нормальным» или отрицательным, <...> это не значит, что у вас нет болезни Паркинсона», — сказала доктор Келли Миллс, невролог и директор отдела двигательных расстройств в Университете Джона Хопкинса. Она не участвовала в исследовании.

Как отмечает Миллс, эта работа — основа для будущих исследований. Они будут иметь большое клиническое значение для пациентов.

Новые тесты могут ускорить исследования

С этим согласны авторы научной работы. «В настоящее время тест имеет лишь скромную пользу для обычной клинической практики», — сказал автор исследования доктор Эндрю Сидероуф, невролог из Медицинской школы Перлмана Университета Пенсильвании.

Лечение болезни Паркинсона основано на облегчении симптомов, и все, что может сделать тест, — это помочь врачу уточнить диагноз. По словам Сидероуфа, это не изменит то, как лечат пациента, но может дать некоторым людям уверенность в том, что их диагноз правильный.

Важно отметить, что это инвазивный тест, он требует проведения болезненной процедуры, называемой спинномозговой пункцией. Хотя исследователи надеются вскоре перенести свои результаты на другие биологические образцы, такие как кровь или слюна, которые было бы легче собрать.

Один из самых многообещающих результатов исследования был получен у людей с ранними проявлениями, которые, тесно связаны с развитием болезни Паркинсона. Из 18 человек, потерявших обоняние, тест обнаружил альфа-синуклеин у 16 пациентов. Из 33 человек с расстройством поведения во сне с быстрым движением глаз, тест обнаружил альфа-синуклеин у 28 испытуемых. Нарушение поведения во сне с быстрым движением глаз характеризуется тем, что человек «дерется», совершает много достаточно интенсивных движений во сне, как бы «проживая» свой сон.

Исследователи говорят, что поскольку эта группа была очень маленькой, эти тесты придется повторить, чтобы узнать, смогут ли обнаружить болезнь до того, как подвижность ухудшится.

Исследователи считают, что этот тест обеспечит революцию в диагностике. Дебора Брукс, генеральный директор фонда Майкла Дж. Фокса рассказала, что когда они узнали результаты тестов SYNTap, она вылетела к актеру и филантропу Фоксу, чтобы рассказать ему лично о результатах. Фокс живет с болезнью Паркинсона с 1991 года.

Вместе они позвонили одному из ученых фонда, доктору Тодду Шереру, нейробиологу, который также является руководителем миссии фонда. Фокс и Шерер искали биомаркер болезни Паркинсона более десяти лет.